정부 관계부처가 합동으로 30일부터 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업의 유전체 및 임상정보 수집 대상인 환자를 모집한다.

국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업은 보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부가 협력·추진하는 범부처 사업으로, 올해부터 2년동안 시범사업을 통해 바이오 빅데이터 구축의 토대를 마련할 예정이다.

특히 이 기간 동안 희귀질환 환자를 대상으로 데이터를 수집하는데, 올해는 희귀질환 환자 모집과 선도사업과의 연계로 총 1만명의 임상정보 및 유전체 데이터를 구축할 계획이다.

그동안 정부는 16개 희귀질환 협력기관 지정 및 희귀질환 전문위원회의 의견 수렴 등을 통해 희귀질환 환자 모집을 위한 준비를 해왔다.

이에 따라 30일부터 모집을 시작하는데, 유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되는 환자는 전문 의료진의 판단에 따라 참여할 수 있다.

또 환자의 접근 편의 및 진료 경험 등을 고려해 지정된 전국 16개 희귀질환 협력기관을 내원하여 전문 의료진 상담 및 동의서를 작성하면 된다.

이렇게 참여한 희귀질환 환자는 유전체 전체를 분석하는 전장 유전체 분석(WGS)을 바탕으로 작성하는 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환의 원인 규명 기회를 제공받을 수 있다.

아울러 정부는 비식별 아이디를 부여해 민감 정보인 임상정보와 유전체 데이터의 유출 우려를 해소, 안심하고 참여할 수 있도록 했다.

한편 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업의 임상정보와 유전체 데이터는 질병관리본부의 임상·유전체 관리시스템, 국가생명연구자원정보센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에 구축할 예정이다.

이는 참여한 희귀질환 환자의 진료 등에 활용될 뿐만 아니라 폐쇄망 안의 임상분석연구네트워크(CIRN)을 통해 산·학·연·병 연구자들의 연구를 지원하게 된다.

임인택 복지부 보건산업정책국장은 “희귀질환은 80% 이상이 유전적인 원인에 의해 발생하는 것으로 추측되고, 최근 유전체 분석 기술 발전으로 관련 연구가 활발히 진행되는 분야”라고 설명했다.

그러면서 “임상정보 및 유전체 데이터가 많을수록 희귀질환 원인 유전자를 찾아내고 치료제 개발 연구 등 도움이 되므로 적극적인 참여 부탁드린다”고 말했다.

또 채종희 서울대 병원 희귀질환센터 교수는 “희귀질환은 진단과 치료가 복잡하고 어려워 국가적 차원의 지원 및 연구가 필요한데 이번 희귀질환 환자의 바이오 빅데이터 구축을 통해 희귀질환 연구가 한층 활성화되고 희귀질환 환자와 가족에게 도움이 될 것으로 기대한다”고 밝혔다.

한편 희귀질환 환자 참여 신청 및 문의는 16개 희귀질환 협력기관 및 국가 바이오 빅데이터 구축 사무국을 통해 상담받을 수 있다.